Association analysis between a VNTR intron 8 polymorphism of the dopamine transporter gene (SLC6A3) and obsessive- compulsive disorder in a Brazilian sample

Family, twin and segregation analysis have provided evidences that genetic factors are implicated in the susceptibility for obsessive-compulsive disorder (OCD). Several lines of research suggest that the dopaminergic system may be involved in the pathophysiology of OCD. Thus, the aim of the present study was to investigate a possible association between a polymorphism located in intron 8 of the dopamine transporter gene (SLC6A3) and OCD in a Brazilian sample composed by 208 patients and 865 healthy controls. No statistically differences were observed in allelic and genotype distributions between cases and controls. No association was also observed when the sample was divided according to specific phenotypic features such as gender, presence of tic disorders co-morbidity and age at onset of obsessive-compulsive symptoms (OCS). Our results suggest that the intron 8 VNTR of the SLC6A3 investigated in this study is not related to the susceptibility for OCD in our Brazilian sample.

Estudos de família, gêmeos e de segregação têm demonstrado que fatores genéticos estão envolvidos na susceptibilidade para o desenvolvimento do transtorno obsessivo-compulsivo (TOC). Várias linhas de pesquisa sugerem que o sistema dopaminérgico possa estar envolvido na fisiopatologia do TOC. Assim, o objetivo do presente estudo foi investigar uma possível associação entre o polimorfismo localizado no intron 8 do gene do transportador da dopamina (SLC6A3) e o TOC em uma amostra brasileira composta por 208 pacientes e 865 controles sadios. Nenhuma diferença estatisticamente significante foi observada nas distribuições alélicas e genotípicas entre os grupos de pacientes e controles. Nenhuma associação também foi observada quando as amostras foram divididas de acordo com características fenotípicas específicas, tais como gênero, presença de co-morbidade com tiques e idade de início dos sintomas obsessivo-compulsivo (SOC). Nossos resultados sugerem que o VNTR do intron 8 investigado neste estudo não está relacionado com o TOC na nossa amostra brasileira.

Neurobiologia em transtorno obsessivo-compulsivo de início na infância: estudo de revisäo / Neurobiology in obsessive-compulsive disorder beginning in the childhood: review study

Introdução: Alguns pacientes com transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) de início na infância apresentam características clínicas que talvez justifiquem a inclusão destes em subgrupos distintos. Vários autores têm se dedicado a investigar a utilidade e a validade clínica dessa categorização de TOC infantil. Por outro lado, há evidências de que TOC poderia ser um transtorno devido a anormalidades no desenvolvimento de estruturas e circuitos no sistema nervoso central. O presente estudo tem como objetivo fazer uma revisão sobre o estado atual de conhecimento de aspectos neurobiológicos ligados ao TOC de início precoce. Metodologia: Revisão de artigos na literatura por meio de pesquisa em medline sobre características clínicas e estudos de neuroimagem de TOC de início na infância, sobre casos de coréia de Sydenham com manifestações psiquiátricas associadas em crianças e sobre associação de tiques (transtorno de Gilles de la Tourette e outros) e TOC infantil. Resultados: Transtorno do espectrum obsessivo-compulsivo incluindo tiques, sintomas obsessivo-compulsivos e outros distúrbios relacionados, de início pré-peberal, parece constituir um subgrupo clínico distinto, com história familiar positiva para tiques e TOC e resposta favorável, em alguns casos, ao tratamento com associação com neurolépticos. Manifestações de coréia de Sydenham associada a sintomas de TOC, reforçam a idéia de alterações nos gânglios da base envolvidas com fisiopatologia de TOC infantil. Estudos de neuroimagem estrutural em crianças e adolescentes com TOC apontam para alterações no desenvolvimento de estruturas subcorticais e de córtex pré-frontal na etiopatogenia desse transtorno. Conslusões: Esses resultados preliminares chamam a atenção para a importância de estudos nessa população sobre esse tema.

Fatores etiológicos nas oligofrenias / Etiologic factors of mental retardation

Este trabalho é um estudo retrospectivo, sobre as possíveis causas de retardo mental, realizado através da análise dos prontuários do Instituto de Psiquiatria do HC-FMUSP, com hipótese diagnóstica de oligofrenia, associada ou nao a outras condiçoes. Foram selecionados todos os casos atendidos em primeira consulta, no período de novembro de 1993 a novembro de 1995 (n=27 pacientes). Classificados, primeiramente, de acordo com o grau de retardo mental em déficit leve (Q.I. entre 70 e 50) e moderado ou severo (Q.I. abaixo de 50) e, a seguir, de acordo com fatores etiológicos pré, peri, pós-natais e etiologia desconhecida. Foram encontrados 48,1 por cento de causas pré-natais, 25,9 por cento perinatais, 7,4 por cento pós-natais e 29,6 por cento desconhecidas. Causas específicas foram encontradas ou suspeitadas emm 64,7 por cento dos pacientes com oligofrenia leve e em 80 por cento dos pacientes com oligofrenia maior que leve. Estes últimos dados se aproximam do referido pela literatura. A maior fonte de informaçoes a respeito da etiologia foram dados de anamnese, pouco contribuindo os exames laboratoriais disponíveis, na época da consulta psiquiátrica.

Neuroimagem em transtorno obsessivo-compulsivo / Neuroimagine in obsessive-compulsive disorder

O presente trabalho traz uma revisäo sobre neuroimagem em transtorno obsessivo-complusivo, analisando os achados em trabalhos publicados nos últimos cinco anos. Tais técnicas de exame permitiram a ocasiäo de estudar "in vivo" o que pode ocorrer no cérebro de pessoas que apresentam transtornos psiquiátricos. Em pacientes com transtorno obsessivo-compulsivo, exames de neuroimagem estruturais mostraram alteraçöes, como: aumento de volume ventricular em uma parcela destes pacientes e aumento do nucleo caudado unilateral (em geral a esquerda)...

Transtorno afetivo bipolar em pre pubere / Bipolar affective disorders in pre pubescent

Caso clinico desde 1989, quando se iniciou com quadro depressivo intenso, com manifestacoes da sindrome de Cotard. Durante as fases depressivas, os sintomas psicoticos eram importantes; seguiam-se fases hipomaniacas. Com boa resposta ao tratamento com carbonato de litio.